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27 de febrero de 2020

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¿Por qué los huskies tienen ojos azules? La importancia de los genes

Los huskies nos llaman la atención por muchas cosas, pero quizás sean sus penetrantes ojos azules los que más nos hipnotizan. 

El último estudio publicado recientemente en la revista PLOS Genetics por Adam Boyko y Aaron Sams, de la compañía Embark Veterinary Inc, y realizado en colaboración con la Universidad de Medicina Veterinaria de Cornell, ha demostrado que el color azul de sus ojos se debe a una duplicación del cromosoma 18 cerca del gen ALX4.

Para averiguarlo, Boyko y Sams se valieron de la información proporcionada por los dueños de 6.070 perros, quienes a través de encuestas online y fotografías, facilitaron a los científicos los datos del fenotipo estudiado, en este caso el color de ojos.

Como todos los seres sexuales, cada perro tiene dos copias de ADN, una de la madre y otra del padre. Según los científicos, sólo una copia de la variante de la secuencia, ya sea de la madre o del padre, suele ser suficiente para causar ojos azules o heterocromía, -ojos azules y marrones- en los perros esquimales.

Así, ambos científicos descubrieron que el cromosoma 18 desempeña un papel importante en el desarrollo ocular de los mamíferos, estaba fuertemente asociada con la variación en el color azul para los ojos, principalmente en los huskies siberianos, pero también en los pastores australianos que no hacen gala de la mutación merlé. Así, tan solo una copia de la variante es suficiente para causar ojos azules en muchos de los individuos estudiados.

Los ojos azules en los perros responden genéticamente, a dos mutaciones concretas. La primera y más común es que porten el gen merle, lo que provoca que su manto sea de color mirlo, o salpicado de manchas, y que puedan presentar esta tonalidad de mirada. El inconveniente de este gen es que si dos portadores se juntan para tener más descendencia, sus cachorros serán doble merle, una condición genética que a menudo conlleva la ceguera y sordera del can. 

Sin embargo, los ojos azules de los huskies siberianos no respondían a ninguna de estas dos variaciones genéticas. La razón, la duplicación del cromosoma 18.

Al preguntar a los investigadores si esta mutación se puede deber a un error evolutivo, Sams contestó: En cierto sentido, sí. Las mutaciones, como esta duplicación, son errores que ocurren durante la replicación del ADN. Sin embargo, aún no hemos investigado si podría haberse convertido en algo tan común como lo es hoy en día en los huskies siberianos solo por casualidad.

De hecho, no se descarta el hecho de que fueran los propios humanos quienes seleccionaran deliberadamente perros que tuvieran esta mutación al azar, aumentando así la frecuencia en hueskies

Este estudio no solo se ha fijado en esta raza siberiana, también se observó que la duplicidad se da en pastores australianos que no tienen el gen merle.

Los investigadores revelan que este estudio sería una vía de entrada a otras investigaciones que determinen nuevas explicaciones de por qué los ojos azules se desarrollan no solo en los perros, sino en el resto de mamíferos, incluidos por supuesto los seres humanos. Aunque según las palabras del científico: Pocas variantes genéticas explican la mayoría de los casos de ojos azules en humanos, algunas personas con este rasgo no portan esas variantes, lo que significa que existen otras diferentes, como en los perros.

Los ojos azules carecen de melanina, el pigmento oscuro de la piel. Los ojos marrones y negros son ricos en melanina. La melanina nos protege a los humanos de los rayos ultravioleta – aunque necesitamos la luz UV en la luz solar para producir vitamina D.

La teoría es que los ojos azules humanos evolucionaron con la piel pálida en los climas del norte con poca luz solar para aumentar la absorción de rayos UV, por lo que nuestros antepasados ​​lejanos no sucumbieron a la deficiencia de vitamina D.

No obstante, algunos perros con la variante no tenían ojos azules, por lo que los investigadores presumen que otros factores genéticos o ambientales podrían estar involucrados en la expresión de este fenotipo. Los estudios futuros sobre este mecanismo pueden llevar al descubrimiento de una nueva vía por la cual los ojos azules se desarrollan en los mamíferos.

Los científicos también tienen otros importantes proyectos abiertos. Así la investigación genética ha demostrado, por ejemplo, que los perros y las personas tienen una propensión genética similar a ciertos tipos de cáncer, incluidos los tipos de leucemia y el linfoma de Burkitt. Los científicos explican que dado que las personas y los perros comparten una base patogénica para el cáncer, tal vez el estudio de los tumores caninos nos permita comprender cómo se desarrollan los tumores. Quién sabe si con esta nueva metodología consigamos grandes avances en el campo de la genética y la medicina. Esperemos que así sea.